Definizione: Patologia dovuta a una ostruzione del drenaggio linfatico dell’intestino tenue che porta a perdita enterica di proteine, ipoprotidemia, malassorbimento ed edema.
Epidemiologia: Patologia rara. Colpisce entrambi i sessi e più frequentemente i bambini e giovani adulti, anche so sono stati descritti casi a insorgenza neonatale.
Segni e sintomi: E’ caratterizzata dalla presenza di edema, effusioni di chilo, dolori addominali, vomito, steatorrea, calo ponderale o ritardo nella crescita, malassorbimento con conseguente ipoprotidemia, ipocalcemia, deficit di vitamine liposolubili e deficit di vitamina B12.
Eziologia: E’ dovuta a una ipoplasia dei vasi linfatici viscerali con conseguente aumento della pressione e dilatazione degli stessi. La rottura dei vasi linfatici porta a una eliminazione della linfa, in cui sono contenuti grassi e proteine, nell’intestino con ipoprotidemia e steatorrea. L’alta incidenza di vasi linfatici alterati anche a livello retroperitoneale e toracico fa pensare a un difetto generalizzato del sistema linfatico.
Test diagnostici: La diagnosi si basa essenzialmente sulla dimostrazione della perdita enterica di proteine mediante macromolecole marcate con radioisotopi e sulla presenza, alla biopsia intestinale, di linfatici dilatati nella lamina propria e della sottomucosa, con villi a forma di clava per la distorsione causata dai linfatici. A livello laboratoristico si riscontano ipoprotidemia, ridotti livelli plasmatici di albumina, immunoglobuline, transferrina e ceruloplasmina, eventuali segni di malassorbimento (ipocalcemia, ipovitaminosi). Frequenti sono una linfocitenia, da perdita di linfociti con la linfa, e un’anomala ipersensibilità ritardata. RX dell’addome e TC possono mostrare un quadro di edema della mucosa e l’interessamento dell’intestino tenue. La linfoangiografia mostra linfatici ipoplasici.
Terapia: E’ essenzialmente dietetica, con una dieta iperproteica a basso consumo lipidico, privilegiando i trigliceridi a catena media, arricchita con olio MCT, che vengono trasportati dal sistema venoso portale invece che dal sistema portale invece che dal sistema linfatico. Studi sono stati fatti sull’uso dell’octreotide che sembra ridurre la perdita di proteine.
Il trattamento a lungo termine comprende l’uso dei corticosteroidi e dell’antiplasmina.
Gli aspetti burocratici: Nel 2001, il Ministero della Sanità ha elaborato il Regolamento di Istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di Esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie per circa 350 Malattie Rare (D.M. 18 Maggio 2001, n.279, G.U. n.160 del 12.07.2001, Suppl. Ord. 180/L).
Il sospetto diagnostico di una malattia rara, formulato da specialista SSN anche su indicazione del Medico di Medicina Generale, deve essere comunicato al competente Presidio o Centro di Riferimento per gli accertamenti del caso, che dovranno essere erogati in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi.
A diagnosi accertata, il Presidio o il Centro di Riferimento deve redigere la certificazione per permettere all’azienda USL di emettere la tessera di esenzione.
Al fine di ottimizzare l’assistenza, il Presidio o il Centro di Riferimento si devono fare carico di seguire il paziente nel tempo, organizzando eventualmente al loro interno in percorso assistenziale dedicato in collaborazione con i medici di riferimento, le ASL di provenienza dei pazienti, gli altri centri, i Medici di Medicina Generale ed i Pediatri di Libera scelta.
TERESA
A Teresa è stata riconosciuta la Linfangectasia intestinale a quattro anni.
La bambina da 2 mesi presentava ripetuti casi di vomito ed edema diffuso in tutto il corpo, nonché rottura dei capillari su tutto il viso.
Durante la degenza ospedaliera (durata 15gg) è stata sottoposta a 2 flebo di albumina e a partire da subito ad una dieta iperproteica e ipolipidica a base di olio MCT.
